Целта на изследването е селекция и трансфер на здрави ембриони в матката на жената, за да увеличи процентите на успеваемостта на ин витро процедурата (IVF – ICSI) и раждането на здраво бебе.
Когато се препоръчва
Предимплантационен генетичен скрининг се препоръчва в следните случаи:
- Жени на възраст над 36 години, подложени на IVF
- Двойки с анамнеза за множество спонтанни аборти с неизвестна причина през първия триместър на бременността
- Двойки с история на множество неуспешни опити за IVF
- Двойки с фамилна анамнеза за хромозомни аномалии
Как се прилага
Процесът на предимплантационен генетичен скрининг включва биопсия на ембриона през 3 –тия или 5 –ия ден от развитието му, получени чрез IVF – ICSI. Следва изследване на всички хромозоми в биопсичната проба, като се използват високо прецизни и чувствителни техники на молекулярна биология, като сравнителна генетична хибридизация, базирана на микрочипове (микрочип CGH) и секвениране от следващо поколение (NGS). Техниката на микрочипове CGH позволява проследяване на анеуплоидии във всичките 24 хромозоми, както и небалансирани производни на агенти за хромозомно пренареждане, докато NGS се основава на пълно сканиране на генома за изследване на множество места.
Когато биопсията се случи на 3 –ия ия ден, ембрионите се култивират до 5 -ия ден от развитието му и въз основа на резултата от предимплантационния генетичен скрининг, нормалните ембриони се трансферират или криоконсервират. Когато биопсията се случи на 5 -ия ден, ембрионите се замразяват веднага след процедурата на биопсия и нормалните ембриони се трансферират в следващ ин витро цикъл.
Предимства на предимплантационния генетичен скрининг
Трансферът на ембриони с нормален брой хромозоми увеличава скоростта на имплантиране и намалява честотата на спонтанните аборти през първия триместър с 15%. В същото време генетичният скрининг преди имплантацията намалява шансовете децата да се родят с хромозомни аномалии, като Тризомия 21, известна още като синдром на Даун, Тризомия 18 като Синдром на Едуардс или Тризомия 13 като Синдром на Патау.