Тези генетични причини могат да бъдат наследени от хромозомите на родителите или може да са резултат от увреждане на ДНК в комбинация с фактори от околната среда и начина на живот на мъжа.
Генетични тестове за мъжете
Кариотип: Хромозомни аномалии които могат да бъдат идентифицирани в клетките чрез анализ на кариотипа могат да бъдат два вида: числени и/или структурни.
Кистозна фиброза: Кистозната фиброза е сериозно генетично заболяване, което е резултат от патологичен алел, наследено от родителите. Лице, което страда или е носител на заболяването, може да се сблъска с проблеми с плодовитостта.
AZF микроделеции: Тези микроделеции са серия от мутации в Y хромозомата; те играят пряка роля в производството на сперматозоиди и са свързани с азооспермия и олигоспермия.
Тест за ДНК фрагментация на сперматозоидите: Този тест за сперма идентифицира възможността за увреждане на генетичния материал, което се дължи на повишеното присъствие на свободни радикали, като например в случаи на варикоцеле, химиотерапия и др.
Лекарят ще препоръча провеждане на генетични изследвания в случаи на тежко безплодие, дължащо се на азооспермия или олигоспермия. Освен това мъжете трябва да се подлагат на генетични изследвания, когато има фамилна анамнеза за хипогонадотропен хипогонадизъм (дисфункция на хипофизната жлеза/хипоталамуса) или генетични заболявания, свързани с безплодие, като синдромите на Клайнфелтер (47XXY), Прадер-Вили и др.
Резултати от генетични изследвания
Целта на генетичното изследване е да анализира генетичен материал и не бива да се разглежда изолирано. Следователно е необходимо да се вземат в предвид придружаващите заболявания и педходящи резултатите от другите диагностични тестове на мъжа.