PGD се прилага за всяко наследствено заболяване с известна генетична мутация. Досега са одобрени за изследване над 250 генетични заболявания, включително Таласемия, Кистозна фиброза, Мускулна дистрофия и др.
Кога се препоръчва
Предимплантационна генетична диагностика PGD се препоръчва в следните случаи:
- Двойки с анамнеза за прекъсване на бременността поради сериозно генетично заболяване
- Семейства с дете, което страда от генетично заболяване
- Двойки с фамилна анамнеза за генетични заболявания
- Двойки, при които единият или двамата партньори носят структурни хромозомни аномалии
- Двойки с анамнеза за генетично заболяване, свързано с пола, като Хемофилия
Как се прилага
Процедурата за предимплантационна генетична диагностика е същата като при предимплантационния генетичен скрининг, с тази разлика, че при PGD се изследва само генотипът, свързан със специфичното едногенно заболяване, без хромозомно изследване.